项目介绍
研究表明，约90%的角膜营养不良患者可归因于TGFBI基因突变。在该基因不同位置突变导致的角膜营养不良主要有5种，颗粒状角膜营养不良2型（GCD2，又称Avellino角膜营养不良/ACD），颗粒状角膜营养不良1型（GCD1），格子状角膜营养不良1型（LCD1），Thiel-Behnke角膜营养不良（TBCD）和Reis-Bucklers角膜营养不良（RBCD，又称颗粒状角膜营养不良3型/GCD3），均为渐进性遗传病，发病年龄及病情进展各异，往往表现为非典型性或者症状相似从而难以对疾病做出明确诊断。
其中尤以颗粒状角膜营养不良2型（GCD2）具有很强隐匿性，该疾病一般发病年龄为青春期到成年早期，也有少量无症状患者。GCD2不管有无症状，任何对中央角膜的损伤都会诱发角膜中的大面积蛋白质颗粒沉积，导致疾病加速进展与角膜加速混浊。因此，临床强烈禁止GCD2患者进行准分子激光原位角膜镶磨术（LASIK）、屈光性角膜切削术（PRK）、准分子激光角膜上皮瓣下磨镶术（LASEK）、微小切口基质透镜切除术（SMILE）等近视手术。
检测范围
本项目检测以下5种TGFBI基因突变对应的角膜营养不良，检测样本类型为静脉血。
患者获益
辅助临床快捷准确的对TGFBI基因变异导致的角膜营养不良进行分型，制定针对性的治疗方案。
筛查颗粒状角膜营养不良2型角膜屈光手术（含LASIK、LASEK、PRK、SMILE等近视手术）禁忌症患者，准确检出裂隙灯等常规检查手段易漏诊的早期患者，规避由此导致的术后严重视力下降风险。
基因检测能够在尚未出现症状时确诊患者，指导早诊患者通过减少户外暴露于紫外线下时间或规避从事相关工作延缓疾病进展，降低疾病危害。
适用人群
疑似角膜营养不良患者临床分型诊断
角膜屈光手术（含LASIK、LASEK、PRK、SMILE等近视手术）前检查
项目优势
经济高效
聚焦5种最常见致病的角膜营养不良TGFBI基因变异分型，价格低、周期短。
精准可靠
颗粒状角膜营养不良三种亚型（GCDI、GCDII、GCDIII）临床表现极为相似，仅依靠常规临床检查手段很难做出准确诊断和分型，本检测能对包含GCDI、GCDII、GCDIII在内的5种主要角膜营养不良亚型做到精准可靠的分型检测，为下一步手术和治疗提供临床参考。
项目流程
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